Мой сын болен с 2011 года, но у него до сих пор нет диагноза, не проводилось лечение, хотя не раз лежал в стационаре. Ведь если болезнь не названа – получается, её и лечить не нужно. Прошу прощения за медицинские термины, надеюсь, моё письмо попадёт на глаза врачам неврологам.

Сыну 28 лет. Вследствие кислородного голодания с рождения страдает поражением головного мозга – энцефалопатией. В основном он физически был здоров, только пальцы рук неловкие. Отставал в умственном развитии.

В 2011 году я заметила, что он сильно потеет, часто поднимается давление. Обратилась в больницу, медики сказали – вегетососудистая дистония. Летом 2012-го после физической нагрузки у него внезапно отказали ноги. Потери сознания не было. Заподозрили эпилепсию, но от прописанного лекарства состояние только ухудшилось.

Такие приступы с параличом ног повторялись несколько раз, после каждого всё сильнее нарушалась координация движений. Сын стал плохо ходить даже на маленькие расстояния. При движении возникает боль в ногах, плохо разгибаются колени в положении лёжа, иногда твердеют мышцы ног.

Он учился на слесаря, но теперь не в состоянии уже ни учиться, ни работать, ни толком ходить. По неврологическому заболеванию инвалидность ему не дают, оформили группу на комиссии у психиатра, поскольку обучался по специальной программе, и то – лишь после моря моих слёз.

Мы много раз делали ему МРТ мозга, спины, шеи, сдавали всякие анализы. Наконец нас направили в областную больницу. Там поставили диагноз – «пароксизмальная миоплегия». Эту болезнь лечат препаратами калия. Но у сына быстро возникли симптомы передозировки калия, в общем, этот диагноз тоже оказался неверен. В 2014 году приступы с параличом ног прекратились, но состояние у него плохое, ходит с трудом, преодолеть 300 метров – уже проблема, начинаются боли, нарушается координация.

В 2018-м ездили в Москву в институт неврологии, показывали результаты всех обследований. Врач сказал: на снимке МРТ есть изменения, но они не могут вызывать такое состояние. Проверили мышцы, тоже почти всё в норме. Написали: «прогрессирующее заболевание ЦНС неизвестной этиологии». Не рекомендовали больше никаких анализов, исследований.

Что же теперь делать? Я в отчаянии. Парню 28 лет, ничего не может, из рук всё валится, ноги не ходят. Конечно, даю ему различные поддерживающие препараты, но ведь у каждого заболевания есть специфическое лечение, а сыну его не назначают.

Куда ещё обратиться, в какую стучаться дверь, посоветуйте, пожалуйста. Конечно, всякие заграничные клиники нам не по карману, но, возможно, есть варианты обследования в России. Мы живём в Нижегородской области, да и Москва от нас не очень далеко.

Надо всё же поставить диагноз. Я уже не молода, вдруг со мной что-нибудь случится, а сын совершенно беспомощен. Надеюсь, его можно вылечить. Пожалуйста, не останьтесь равнодушными к нашей беде. Заранее спасибо.

Без подписи,
Нижегородская область
Телефон в редакции